A Síndrome do Down (SD) ou Trisomía 21 é a má formação congênita mais freqüente nos seres humanos e sua incidência aumenta conforme o faz a idade materna. Assim, o risco de ter um filho com Síndrome do Down aumenta gradualmente, de forma linear, até ao redor dos 30 anos e de forma exponencial a partir dessa idade.

A Síndrome de Down deve seu nome ao Dr Langdon Down, médico londrino que descreveu a enfermidade em 1866. Sua errônea idéia de que a enfermidade tinha uma causa racial de reversão evolutiva da raça caucásica “superior” a mongolóide “inferior”, o que apoiou na longínqua similitude do dismorfismo facial presente nestes doentes com as características faciais das pessoas de origem mongol. Foi a causador do uso popular do termo "mongolismo".

Em 1959 o Dr. Lejeune descreveu a associação da entidade clínica da Síndrome de Down com a presença de um cromossomo 21 extra.

A Síndrome de Down é composta por um quadro clínico no que se associam um grau variável de atraso mental, um dismorfismo específico, uma variada gama de defeitos congênitos (que incluem fundamentalmente anomalias cardíacas e gastrintestinais) e certa vulnerabilidade às infecções, à leucemia e a demência tipo Alzheimer.

Aproximadamente 95% dos indivíduos com em 1959 têm uma cópia extra do cromossomo 21, que resulta da não disjunção meiótica do cromossomo 21 na formação do óvulo (94 % dos casos) ou do espermatozóide. Em aproximadamente 3 a 4% dos casos de SD, a causa é uma translocação não balançada do cromossomo 21, translocação que na metade dos casos ocorre espontaneamente (de novo) e na outra metade se adquire hereditariamente desde um dos pais portador de uma translocação balançada. O aproximadamente 1 % dos casos restantes da SD se devem a um mosaicismo.

A Síndrome de Down é a má formação congênita mais freqüente nos seres humanos e sua incidência aumenta conforme o faz a idade materna. Assim, o risco de ter um filho com Síndrome de Down aumenta gradualmente, de forma linear, até ao redor dos 30 anos e de forma exponencial a partir da dita idade.

Vários estudos epidemiológicos apoiados na análise de dados solicitados em certidões de nascimento, dados de laboratórios genéticos e outras fontes, estudaram a relação entre idade materna e prevalência ao nascimento da Síndrome de Down e têm proposto distintas pranchas e curvas de regressão que relacionam estes dois parâmetros.

A semelhança das estimativas apoiadas nos diferentes estudos faz pensar que a prevalência da Síndrome de Down ao nascimento está bastante bem estabelecida, existindo unicamente diferenças apreciáveis em idades maternas superiores aos 45 anos.

A partir destas curvas e da idade materna é possível se estimar o risco materno de gerar um feto com  Síndrome de Down no momento do parto.

Risco de Cromossomopatias em função da idade materna

Vários estudos epidemiológicos apoiados na análise de dados solicitados em certidões de nascimento, dados de laboratórios genéticos e outras fontes, estudaram a relação entre idade materna e prevalência ao nascimento da Síndrome de Down e têm proposto distintas pranchas e curvas de regressão que relacionam estes dois parâmetros.

A semelhança das estimativas apoiadas nos diferentes estudos faz pensar que a prevalência da Síndrome de Down ao nascimento está bastante bem estabelecida, existindo unicamente diferenças apreciáveis em idades maternas superiores aos 45 anos.

A partir destas curvas e da idade materna é possível se estimar o risco materno de gerar um feto com  Síndrome de Down no momento do parto. 

Estatísticas mostram que o risco de Síndrome do Down incrementa-se com a idade materna. A idade materna foi o primeiro parâmetro usado como variável para selecionar à população de risco tributária de ser submetida a amniocentese. O "ponto de corte" da idade materna na década dos 70 se situou aos 35 anos, pelo fato de que, a esta idade, produz-se a confluência de dois tipos de critérios: um econômico e outro ético.

O critério econômico, usado em paises com sistemas públicos de saúde, dirigiu-se a demarcar o custo que suporia a realização extensiva das técnicas invasivas e se sustentou no fato de que no final da década dos 70, ao redor de 5% dos embaraços na Inglaterra e Gales e Estados Unidos ocorreram em mulheres de 35 ou mais anos, e o custo da realização de amniocentese aos 5% das gestantes igualaria o custo que suporia a assistência aos recém-nascidos com o diagnósticos de SD com o procedimento.

O critério ético, em uso em paises com sanidade fundamentalmente privada, considera como aceitável que o número de perdas fetais que a técnica invasiva ocasiona seja similar ao de casos de SD detectados, e se sustentou em que aos 35 anos de idade o risco de trisomía 21 no segundo trimestre (1 em 270) igualaria-se aproximadamente ao risco de perdas fetais relacionadas com a amniocentese, que no EUA se estimou em 1 a cada 200.

O ponto de corte dos 35 anos se estendeu pelas guias de prática clínica, e geralmente se considera uma prática padrão oferecer análise citogenético pré-natal a todas as lhe gerem com uma idade de 35 anos ou superior no momento do parto, dado que o número de mães menores de 35 anos é muito superior ao das que superam esta idade, a estratégia apoiada em oferecer uma técnica invasiva para o diagnóstico de cromosomopatias às mães de menor idade só permite conseguir uma taxa de detecção de 30%.

Incidência da Síndrome de Down 

Em uma população de Idade Média materna no momento do parto de 27 anos e separação Standard de 5 anos (como a que havia na Espanha na década dos anos 70 do século XX), a Prevalência de Síndrome do Down ao nascimento se estima em 1,3 por 1000 nascidos vivos.

Esta distribuição populacional se considera “Standard” para avaliar a eficácia do screening de cromossomopatías.

A diferente distribuição de idade materna em distintas populações, influi de forma relevante na incidência global da Sindrome do Down, e portanto nas taxas de detecção e de falsos positivos de qualquer estratégia de Screening da síndrome do Down. Por isso, na hora de comparar resultados de Screening é necessário extrapolar os mesmos aos que se obteriam em uma população Standard.

Risco de Cromossomopatias em função da Idade Gestacional

Um número importante de gestações de fetos afetados por trisomía do 21 terminam abortando-se espontaneamente com o avanço da idade gestacional.
Ainda não se padronizou um método para calcular a prevalência da SD nas distintas etapas da gestação, por isso se estão usando diferentes aproximações para valorar a taxa de perdas fetais devidas a SD ao longo da gestação.

Um dos modelos mais usados se apóia na comparação do número de gestações diagnosticados com SD com o número de recém-nascidos afetados, e estima que a prevalência do SD às 12 e 16 semanas de gestação é mais alta que a prevalência às 40 semanas em 30% e 21% respectivamente, e propõe uma curva de regressão para calcular a prevalência em função da idade gestacional.

Estas estimativas são usadas para calcular o risco de SD

Risco de Cromossomopatias após antecedentes em gestações prévias 

O antecedente de um filho prévio afetado de trisomía influi no risco a priori da enfermidade em futuras gestações. Estima-se que, para a Trisomía 21, o risco de recorrência se incrementa em 0,75% em relação ao risco esperado em função da idade materna.

Risco de Cromossomopatias em Gestações multiplas 

Estudos realizados mediante meta-analise sugerem que o risco durante uma gestação múltipla de portar um feto com cromossomopatia, a priori de cada gemelar, deve ser menor que o do feto de una gestação simples. Dentro das gestações múltiplas, o risco de cromossompopatia deve ser maior nas dizigóticas pois o risco de cada feto é independente do risco de seu irmão co-gemelar enquanto que nas monozigoticas ambos os gemelares tem o mesmo risco.

Muitas vezes com o avanço da idade gestacional a determinação do tipo de gemelaridade não pode ser determinada de forma exata durante a ecografia de screening para cromosomopatias, calcula-se de forma indireta o risco de cada gestação em função do tipo de placentação. Assim, estima-se que as gestações dicorionicas teriam um risco 20% maior que o das gestações únicas, em tanto que as gestações monocorionicas teriam um risco 40% menor que o das gestações simples para a mesma idade materna.

 Risco de Cromossomopatias na reprodução assistida

Nos casos em que se usem óvulos de doador ou óvulos congelados é necessário realizar modificações do risco em função a idade materna na data do parto, pois deve calcular-se a partir da idade que tinha a mulher doadora no momento da extração do óvulo, a que se somam os 266 dias entre a fecundação e o parto.

MARCADORES DAS ANEUPLOIDIAS NO SORO MATERNO

Depois do descobrimento da associação do Síndrome do Down com baixos níveis séricos maternos de alfafetoproteina no segundo trimestre, aceitaram-se  marcadores, como a gonadotrofina coriónica humana (HCG), cuja concentração se encontra elevada nas gestantes com fetos afetados com SD, e o Estriol não conjugado, que se encontra diminuído no soro de mães de fetos afetados, dando passo ao que se denominou "Triplo Test" do segundo trimestre. Mais recentemente, se propôs a adição de um quarto marcador, a Inhibina A, constituindo o que se denominou o "Quádruplo Test".
O desejo de mover o crivado ao primeiro trimestre, para permitir um diagnóstico mais precoce dos fetos afetados, levou a estudo de marcadores que pudessem ser uteis em fases mais precoces da gestação, entre os que destacaram a subunidad beta livre da HCG e a Proteína A Plasmática Associada ao Embaraço (PAPP-A).

Demonstrou-se que existe uma significativa variação temporária na mediana dos marcadores bioquimicos usados no screening de cromossomopatias ao longo da gestação. Estas variações temporárias fazem que cada marcador tenha um perfil de eficácia distinto em cada momento da gestação, por isso os marcadores mais eficazes no primeiro trimestre podem não sê-lo menos no segundo trimestre. Quando se usam vários marcadores conjuntamente, deve-se escolher para sua determinação o momento em que são conjuntamente mais eficazes (por exemplo, entre as semanas 9 e 10 no primeiro trimestre, quando se emprega PAPP-A e Beta-HCG livre). Além disso, os algoritmos de cálculo devem ter estas variações temporárias para determinar o risco com maior exatidão.    

Modificações nos marcadores Bioquímicos de SD para rastreamento de outras cromossomopatias:

Como se mostra na gráfico, os marcadores usados no crivado do SD apresentam patrões diferenciados em caso de outras trisomias; assim, por exemplo, sugeriu-se que no primeiro trimestre os níveis sorológicos maternos do PAPP-A e Beta-HCG livre poderiam estar mais baixos em lhe gerem com fetos afetados de trisomía 18 ou 13, e nas triploidias de tipo II, que em gestantes de fetos não afetados.
Em apoio a isso, publicaram-se estudos que sugerem que ao Screening da SD  pode se acrescentar um algoritmo específico de cálculo do risco para as trisomías 18 e/ou 13 no primeiro trimestre.

Marcadores Ecográficos

Os marcadores ultra-sonográficos conhecidos ecográficos de aneuploidias fetais são achados inespecíficos, muito frequentemente vistos em fetos normais, frequentemente transitórios, mas que a presença ou ausência pode substancialmente modificar o risco para Trissomias.

Como os marcadores Bioquímicos e Biofísicos (Ecográficos) são independentes, a combinação destes riscos irão propiciar uma maior taxa de detecção do que quando utilizadas independentemente.

A presença ou ausência de marcadores ecográficos podem substancialmente modificar o risco para Trissomia 21 e a isto chamamos de "Sonograma Genético". Como os marcadores Bioquímicos e Biofísicos (Ecográficos) são independentes, a combinação destes riscos irão propiciar uma maior taxa de detecção do que quando utilizadas independentemente.

TRANSLUSCENCIA NUCAL 

Denomina-se Translucencia Nucal (TN) à coleção de líquido quantificavel ecograficamente na zona da nuca entre a 11ª e a 14ª semana de gestação Numerosos estudos realizados ao começo de década dos 90 do século XX em gestantes de alto risco, confirmaram a associação do incremento da Translucencia Nucal com as cromosomopatias.

O incremento do TN responde anatomopatológicamente a um edema nucal, circunstância que se associa a uma gama variada de situações patológicas. Esta variedade etiológica sugere que não existe um único mecanismo fisiopatológico responsável pelo edema nucal e explica que se proposto diversas teorias:

•  em primeiro lugar, a teoria da falha cardíaca, que, embora haja sido posta em dúvida, explicaria a associação entre a TN incrementada e as má formações cardíacas congênitas;

•  em segundo lugar, a teoria da congestão venosa na cabeça e a nuca fetal, que pode estar associada a diversas etiologias como a compressão fetal depois da ruptura prematura de membranas, a compressão do mediastino superior secundário a hérnia diafragmática ou ao "tórax em funil" de algumas displasias esqueléticas, ou à falha da drenagem linfática secundária à sobriedade de movimentos em algumas alterações neuromusculares;

•  em terceiro lugar, a teoria da alteração de algumas proteínas estruturais da matriz extracelular da malha conectivo da pele da nuca fetal (especialmente do colágeno tipo VI), que explicaria a presença do incremento da TN em alguns síndromes associados a afetação da malha conectivo, como ocorre nas trisomías 21, 18 e 13;

•  por último, a teoria do desenvolvimento anormal do sistema linfático, que explicaria a fisiopatologia do incremento do TN no síndrome do Turner, no que se há descrito a hipoplasia dos copos linfáticos da nuca, ou no linfedema congênito.

TECNICA CORRETA PARA MEDIDA DA TN 

A utilidade da medida da TN depende da adesão à técnica padrão de medição descrita reiteradamente na literatura, que compreende os seguintes aspectos:

·  A medição deve realizar-se quando a CCN do feto se situe entre 45 e 84 mm. (que correspondem aproximadamente ao período entre as 11 e 13 semanas e 6 dias de amenorréia).

·  deve-se usar um ecografo de alta resolução, capaz de medir em décimas de milímetro, que disponha de opção cinema e de boa capacidade de ampliação da imagem (antes ou depois de congelá-la). A disponibilidade de sonda vaginal tem menos interesse, pois em mais de 95% dos casos é possível realizar a medição por via abdominal. Nos casos em que não seja possível se pode usar a via transvaginal.

·  A medição se deve realizar sobre uma visão sagital do embrião. O feto deve estar em posição horizontal sobre a tela, deve ver-se claramente o perfil fetal, e deve estar em uma posição natural, com a cabeça em linha com a coluna vertebral, não flexionado nem em hiperextensão.

·  A imagem embrionária deve estar ampliada, de modo que idealmente solo deve incluir a cabeça fetal e a parte superior do tórax. A ampliação deve ser tão grande como é possível e sempre tem que ser tal que cada pequeno movimento dos ponteiros produza só um 0,1 mm de mudança nas medidas, e ocupar, ao menos, ¾ partes da imagem. Ao magnificar a imagem é importante baixar o ganho, dado que isso evita o engano de situar o ponteiro sobre a parte imprecisa da linha, o que causaria subestimação da medida. Para medir a TN não deve usar-se imagem de tipo harmônico, já que este tipo de imagem produz dilatação da linha e, com isso, subestimação da medida.

·  A medida deve realizar-se na zona mais larga da translucência e os ponteiros devem situar-se sobre o limite interno do plano cutâneo e sobre o limite externo do plano subcutâneo. devem-se efetuar três medidas e dar por válida a que resulte maior.

·  É necessário diferenciar a linha formada pela membrana amniótica da correspondente à pele fetal. Em caso de dúvida se deve esperar a que o feto realize um movimento espontâneo que o separe da membrana amniótica ou se pode provocar o movimento do feto através do abdômen materno. A posição do cordão umbilical ao redor do pescoço fetal pode constituir outra fonte de confusão, que é necessário evitar.

·  É boa prática imprimir ao menos uma imagem para a documentação clínica da lhe gerem e o controle de qualidade.

 Medição incorreta da TN 

• Pouca ampliação
• Excesso de ganho
• Perfil fetal incorreto
• Cabeça do feto flexionada

A mediana da TN em fetos afetados é representada por um valor comum (a unidade) para todo o período compreendido entre as semanas 11 e 13. Entretanto, demonstrou-se que a mediana TN nos fetos afetados do SD decresce conforme balança a gestação. Assim, um meta analise calculou que as medianas das TN em fetos afetados seriam de 2,31 (na semana 11), 2,10 (na semana 12) e 1,91 (na semana 13). Este descobrimento implica que a medição da TN, contra o que se acreditava, é mais eficaz quanto mais precocemente seja realizada dentro dos limites aceitos para o crivado do primeiro trimestre.

A demonstração de que a medida da TN é independente da PAPP-A, e da Beta-HCG tanto em fetos cromosómicamente normais como em fetos com alterações cromosómicas, fez possível a combinação destes marcadores bioquímicos com o marcador ecográfico da medição da TN em um só algoritmo de cálculo, mediante uma prova que se denominou "Teste Combinado".

A eficácia do screening no primeiro trimestre é dependente da capacidade discriminatória entre fetos afetados e não afetados que possuam os marcadores usados no crivado. No Screening combinado do primeiro trimestre, o melhor momento para a medição da TN é a semana 11, em tanto que a determinação dos marcadores bioquímicos é ótima à semana 10.

Também pôde-se calcular mediante modelos matemáticos, o efeito que o momento em que se realize a medição da Translucência Nucal e as determinações bioquímicas têm sobre a taxa de detecção do crivado combinado do primeiro trimestre. Estes dados também apóiam a idéia de que o melhor momento para a medição da TN é a semana 11, em tanto que a determinação dos marcadores bioquímicos é ótima à semana 10.

TN e Cardiopatias 

TN é um marcador de cardiopatias congênitas em fetos cromosómicamente normais, já que, uma meta analise de 8 estudos, que incluíam 58.492 gestantes, concluiu que um incremento da TN por cima do percentil 99 tem uma sensibilidade de 31% e uma especificidade de 98,7% para a detecção de má formações cardíacas. Esta baixa sensibilidade faz que não seja justificável a medição da TN com o único objetivo de realizar o screening de cardiopatias, mas sua alta especificidade sim justifica a indicação de realizar uma ecocardiografía quando se detecta uma TN incrementada.
A efeitos práticos, como pode observar-se na gráfica, o percentil 99 se corresponde aproximadamente a uma medida de 3 mm.

Tn aumentada e malformações fetais 

além das aneuploidias e as cardiopatias congênitas, o incremento da Translucência Nucal (TN) foi associado a outras afecções fetais. Até 10,6% dos fetos com TN aumentada. teriam estes alguma má formação estrutural, como onfalocele, displasias esqueléticas, hérnia diafragmática ou displasia renal bilateral, entre outras. É por isso que o incremento da TN, em fetos cromossomicamente normais, deve considerar-se como um marcador de anomalias estruturais fetais e síndromes genéticos, o que implica a necessidade de seguimento destes fetos com uma detida avaliação fetal.
Uma meta análise informou que entre o 2,2 e o 10,6% dos fetos que apresentaram uma TN aumentada no primeiro trimestre do embaraço resultaram cromossomicamente normais e sem alterações estruturais nos controles ecográficos posteriores, foram abortados, e entre o 0,5 e o 15,8% acabaram em morte perinatal. Também houve uma taxa de 0,5 a 12,7% de problemas no desenvolvimento neurológico e entre o 2,1 e 7,6% de má formações que não foram diagnosticadas antes do parto. Entretanto, é importante também assinalar o fato relevante de que entre o 70 e o 90% dos fetos tiveram exames peri natais com  resulatados normais

Avaliação DO Osso Nasal no Primeiro Trimestre. 

A observação histológica mais precoce do osso nasal foi comunicada em fetos com uma CCN de 42 mm.

Mediante ecografia obstétrica, observou-se que a longitude do osso nasal se incrementa, em fetos normais, conforme balança a gestação, até alcançar os 12,1 mm ao término da gestação. A tabela de valores de referência mais completa publicada, que abrange da semana 11 a 40 de gestação e se apóia nas medições realizadas sobre 3457 gestantes, estabeleceu que a mediana da longitude do osso nasal em gestantes com fetos não afetados por cromosomopatias é de 2,3 , 2,8 e 3,1 mm às semanas 11, 12 e 13, respectivamente, e que estas medidas in útero não variam significativamente entre os sujeitos de origem caucásica e os afro-americanos.

Também se calculou uma curva de regressão da longitude do osso nasal em relação à CCN., Entre 45 e 85 mm em que se realiza o teste combinado, e que se representa no Gráfico. Entretanto, embora se sugere que a medição do osso nasal no primeiro trimestre poderia contribuir com informação útil para o screening do primeiro trimestre, ainda não existem dados que apóiem a recomendação de seu uso, por isso a valoração ecográfica do osso nasal no primeiro trimestre consiste atualmente na apreciação de seu simples presencia ou ausência.    

Técnica para avaliação da presença e ausência do osso nasal 

Descrita reiteradamente por Cicero e Colaboradores, que relatam como aspectos mais relevantes da técnica os seguintes:

• Deve usar um ecógrafo com boa resolução, com boa capacidade de magnificação da imagem (zoom) e que disponha de opção cine-loop
• .Deve realizar medição quando a CCN se situa entre 45 e 84 mm (entre 11 e 13+6 sem). Se o Osso Nasal estiver ausente quando a LCC se situa entre 45 e 50 mm, deve realizar uma nova avaliação uma semana mais tarde
• A magnificação da imagem deve ser tal que só estejam presentes na tela a cabeça e o tórax fetal
• Deve avaliar-se sobre uma visão sagital do embrião, que deve estar em posição horizontal sobre a tela, com a coluna vertebral para baixo.
• A superfície do transdutor deve situar-se paralela ao eixo longitudinal do osso nasal. Deve mover o transdutor a um e outro lado da linha media para assegurar a ausência dos ossos nasais.
•  Deve se observar duas raias paralelas correspondentes à pele do nariz e o osso nasal. A ecogenicidade do osso nasal é mais pronunciado em seu extremo distal.
• A ecogenicidade da raia correspondente ao osso nasal deve ser maior que a correspondente à pele do nariz.
• A ecogenicidade da pele do nariz é major nos casos em que não se produziu ossificação do osso nasal, por isso estes casos se deverão informar como osso nasal "ausente".

 
A técnica de valoração do osso nasal no primeiro trimestre não é singela, pois se sugeriu que um ecografista treinado na medição da translucência nucal precisa realizar um número mínimo de 80 (fila entre 40 a 120) estudos ecográficos fiscalizados para adquirir experiência suficiente.

Utilidade da avaliação do osso nasal

Embora alguns autores sustentam que a incorporação da avaliação da presença/ausência do Osso Nasal ao screening da Sindrome de Down no primeiro trimestre pode permitir alcançar taxas de detecção de 90% com uma taxa de Falsos Positivos de 2.5%.

A utilidade real deste marcador em gestantes de sob risco é discutida por outros autores, entre os que nos encontramos os coordenadores do FetalTest.

Ducto Venoso 

O ducto venoso é um copo estreito que comunica a porção intra abdominal da veia umbilical com a veia cava inferior. Sua função é permitir a chegada de sangue bem oxigenado da veia umbilical diretamente à aurícula direita e através do forame oval à aurícula esquerda.

A onda de fluxo sangüíneo do ducto venoso pode ser obtida ao final do primeiro trimestre do embaraço com a ajuda do doppler colorido ou power doppler em um plano parasagital direito de uma visão longitudinal do feto.

Deve se realizar o estudo quando o feto esteja quieto e em apnéia devido ao impacto que os movimentos respiratórios fetais têm sobre as velocidades do fluxo. A onda de velocidade do fluxo do ducto venoso é pulsátil e tem três componentes:

• o primeiro componente (onda S) é elevado e simultâneo à sístole ventricular.
• o segundo componente (onda D) se produz durante a diástole ventricular.
• o terceiro componente (onda A), em que se observam as menores velocidades mas sempre com fluxo anterógrado, produz-se durante a contração auricular.

 Onda A Anormal

Uns poucos estudos comunicaram a associação entre um fluxo anormal (fluxo reverso ou ausente durante a contração auricular) no ductu venoso e aneuploidia em gestações de alto risco, por isso alguns autores têm proposto o uso deste parâmetro como um marcador de segundo nível para reduzir a taxa de falsos positivos em screening apoiado na medição da TN. Entretanto, outros autores assinalaram que o patrão de fluxo do ducto venoso se correlaciona com a medida da TN, por isso o ducto não pode ser usado como uma variável independente no cálculo do risco. Não obstante, em fetos com cariótipo normal um patrão anormal de fluxo no ducto venoso se associa a defeitos cardíacos e mau prognóstico fetal. A valoração do ductus venoso pode ter um papel nas gestantes com incremento da TN e cariótipo normal para identificar a aqueles fetos que necessitariam um seguimento intensivo devido ao incremento do risco de maus resultados perinatais.

Conclusões:

A presença ou ausência de marcadores ecográficos podem substancialmente modificar o risco para Trissomia 21 e a isto chamamos de "Sonograma Genético". Como os marcadores Bioquímicos e Biofísicos (Ecográficos) são independentes, a combinação destes riscos irão propiciar uma maior taxa de detecção do que quando utilizadas independentemente.

IG - SUGESTÃO DE SOLICITAÇÃO:

11-14 sem       Translucência Nucal com avaliação Mor fológica de 1° trimestre.

Obstétrica 1° Trim + TN + osso nasal(com cálculo de Risco para romossomopatias)

Eco Obstétrica Transvaginal com rastreamento múltiplo de doenças cromossômicas

11-14 sem       Translucência Nucal

Medida da TN (sem cálculo de Risco) - Eco Transvaginal com TN

15-18 sem       Amniocentese Genética

Coleta de líquido Amniótico para cariótipo Fetal. O material é enviado para o laboratório de Citogenética             Amniocentese Genética sob o controle ecográfico Análise citogenética de Líquido amniótico

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